신경섬유종은 신경 조직에서 발생하는 양성 종양이지요. 담갈색의 피부반점이 주요 증상입니다. 대체로 양성이지만 종양이 커지면 통증, 감각 이상, 마비 등이 나타날 수 있어요. 악성으로 변할 위험도 있지요. 신경섬유종의 뜻과 증상, 원인, 진단, 치료와 관리까지 함께 알아봅시다.
목차
신경섬유종 뜻
신경섬유종(Neurofibroma)은 신경을 감싸고 있는 조직에서 발생하는 양성(비암성) 종양입니다. 일반적으로 말초신경을 따라 성장하며, 작은 혹처럼 보일 수도 있고, 피부를 따라 넓게 퍼지는 형태로 나타나기도 합니다.
신경섬유종은 신경초 세포와 섬유아세포의 비정상적인 증식으로 인해 발생하며, 시간이 지나면서 크기가 커질 수 있습니다. 이 질환은 단순히 신경에서 발생하는 종양이라기보다는, 신경 조직을 둘러싼 지지 세포들의 과도한 증식이 원인이 됩니다.
신경섬유종은 대부분 양성이지만, 신경 기능에 영향을 주거나 외관상의 문제를 유발할 수 있습니다. 신경섬유종이 한 개만 생기는 경우가 있는 반면, 신경섬유종증이라는 유전 질환과 관련되어 다발성으로 발생하는 경우도 있습니다.
신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경계통에 종양이 발생하는 유전적 질환을 뜻합니다. 다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점이 주 증상이지요.
신경계, 피부, 뼈 등에 영향을 미치며, 종양이 다양한 크기와 형태로 성장할 수 있습니다. 종양 자체는 암이 아니지만, 신경을 압박하여 통증이나 감각 이상을 유발할 수 있어요. 드물지만 악성으로 변할 가능성도 있습니다. 종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있어요.
신경섬유종증은 유전적 질환으로 부모에게서 유전될 수 있어요. 다음 세대 중 50% 정도는 이 질병에 걸릴 수 있습니다.
신경섬유종의 분류
피부 신경섬유종
피부 표면에 작은 혹처럼 나타나는 형태로, 주로 무증상이며 통증을 유발하지 않습니다. 보통 사춘기 이후에 발생하며, 신경섬유종증 환자에게 다발성으로 나타날 수 있습니다. 미용적인 문제가 될 수 있으며, 심한 경우 제거 수술을 고려할 수 있습니다.
신경 신경섬유종
신경 자체에 깊이 자리 잡고 있으며, 말초신경을 따라 길게 퍼지는 형태입니다. 피부 아래에서 만져지는 덩어리 형태로 존재하며, 커지면 신경을 압박하여 통증을 유발할 수 있습니다. 신경섬유종증 환자에서 흔히 나타나며, 일부는 악성으로 변할 가능성이 있습니다.
척추 신경섬유종
척추 신경 주변에서 발생하며, 종양이 커지면 신경을 눌러 통증, 감각 이상, 마비 등의 증상을 유발할 수 있습니다. MRI 검사를 통해 진단하며, 심한 경우 신경외과적 수술이 필요할 수 있습니다.
신경섬유종 증상
신경섬유종(증)은 뇌, 척수 등의 신경계와 피부에 증상을 나타내는 유전적 질환입니다. 신경섬유종 종양이 신경을 따라서, 또는 피부 밑이나 표면에 발생합니다. 증상 및 원인에 따라 1형(NF1)과 2형(NF2)로 나뉘죠.
1형은 3,500명~4,000명 당 1명 꼴, 2형은 40,000명 당 1명 꼴로 발생해요.
신경섬유종증 1형(NF1)
레클링하우젠병이라고도 하며, 환자의 85%가 이 유형에 속합니다. 피부나 피부 밑에 신경섬유종과 밀크커피색반점이 광범위하게 분포하며, 말초신경에서 많이 발생합니다. 뼈가 굵어지면서 변형이 올 수도 있고, 척수가 굽는 현상이 일어날 수도 있어요. 간혹 종양이 뇌나 척수에서 발생할 수도 있습니다. 환자의 50% 정도는 학습장애가 옵니다.
1형의 주요 증상은 아래와 같습니다.
- 피부 표면에 연한 갈색의 반점
- 신경이나 피부 밑의 신경섬유종
- 겨드랑이 밑이나 사타구니 부위에서 주근깨
- 눈의 홍채에 작은 황갈색 덩어리의 모양
- 눈의 시신경을 따라 생기는 종양
- 척추의 심한 구부러짐
- 골격계의 다른 뼈의 확대 또는 기형
신경섬유종증 1형을 겪는 50% 정도의 어린이에서는 언어구사 및 학습능력에서의 문제와 함께 과잉행동, 발작 등의 증상도 함께 관찰됩니다.
신경섬유종증 2형(NF2)
중추 또는 청각신경에서 주로 발생하는 섬유종입니다. 뇌신경이나 척수신경에 다수의 종양이 생기는데, 특징적으로 양쪽 청각신경에 신경섬유종이 발생합니다. 증세는 대부분 청력저하로 청소년기에 나타나기 시작합니다.
제2형은 신경섬유종증의 약 10% 정도를 차지합니다. 청각 소실, 안면근육 마비, 두통 등의 증상을 보일 수 있어요. 피부의 담갈색 반점과 신경섬유종은 제1형에 비해 드물게 나타납니다.
2형의 주요 증상은 아래와 같습니다.
- 뇌신경을 따른 종양
- 뇌수막종 및 다른 뇌 종양
- 이명현상 및 청력상실
- 백내장
신경섬유종 원인
신경섬유종이 발생하는 주요 원인은 유전적인 요인과 세포의 비정상적인 성장입니다.
유전적 원인
신경섬유종증(NF)은 대표적인 유전 질환입니다.
신경섬유종 제1형은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 신경 조직의 성장을 조절하는 역할을 합니다. 제2형의 경우 22번 염색체의 NF2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 청신경과 관련이 있습니다.
이 유전적 돌연변이가 있으면 신경초 세포가 비정상적으로 증식하면서 신경섬유종이 생깁니다.
후천적 원인
비유전적인 경우에도 신경세포를 둘러싼 조직의 돌연변이로 신경섬유종이 생길 수 있습니다. 세포 내 신호전달 과정의 이상으로 신경초 세포가 과도하게 증식하면 신경섬유종이 생길 수 있어요.
신경섬유종 진단
진단 방법
신경섬유종은 다음과 같이 진단할 수 있습니다.
임상적 진단: 피부에 나타나는 종양의 형태를 관찰하고, 가족력을 확인합니다.
영상 검사: MRI, CT 스캔을 통해 신경 주위 종양을 확인합니다.
유전자 검사: NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 검사하여 신경섬유종증 여부를 확인합니다.
제1형 신경섬유종증 진단
제1형은 다음 중 두 가지 이상이 있을 때 진단할 수 있습니다.
- 담갈색 피부반점이 6개 이상 (사춘기 전에는 5mm 이상, 사춘기 후에는 15mm 이상)
- 직경 2~3mm 정도의 겨드랑이나 서혜부 (넓적다리 즉 대퇴부 주변, 사타구니)의 주근깨
- 홍채의 Lisch 소결절 (작은 결절) 2개 이상
- 2개 이상의 신경섬유종 등
- 특징적인 뼈 병변
- 시신경 아교종 (아교세포에 생기는 종양)
제2형 신경섬유종증 진단
제2형 신경섬유종증은 다음 중 한 가지가 관찰될 경우 진단할 수 있습니다.
- 청각신경종으로 확인된 양측성 제8뇌신경 신경종
- 일측성 제8뇌신경 신경종이 있거나, 신경섬유종, 뇌수막종, 교종, 신경초종, 연소성 후피막하 수정체 혼탁 중 2개 이상이 있으면서 부모, 형제, 자식 중 제2형이 있는 경우
검사
신경섬유종증이 의심되는 환자는 추가 검사를 해야 합니다.
- CT, MRI: 중추신경계의 이상을 확인
- 세극등 검사: 홍채의 Lisch 소결절 유무 확인, 제2형의 경우 수정체 혼탁을 확인
- 두개골 및 장골의 X선 검사: 골격계의 이상을 확인
기타 증상에 따라 뇌파 검사, 뇌혈관 조영술, 호르몬 검사가 필요할 수도 있습니다.
신경섬유종 치료
치료
신경섬유종은 양성이므로 특별한 치료가 필요 없는 경우도 있어요. 신경 압박이 심하거나 미용적인 이유로 제거가 필요할 수는 있습니다.
- 수술적 제거: 증상이 심할 경우 수술을 통해 종양을 제거합니다.
- 약물 치료: 통증 완화를 위해 진통제나 항염증제를 사용할 수 있습니다.
- 방사선 치료: 악성으로 변한 경우나 수술적인 절제를 하지 못한 경우에는 방사선 치료를 합니다.
아직 신경섬유종의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 증상에 따른 치료가 필요합니다.
신경섬유종이 골격계를 침범할 경우, 골절 이후에 접합 부전의 부작용이 나타날 수 있습니다. 환자의 약 5% 정도가 이런 증상을 보입니다.
환자의 10~30%에서 척추측만증이 관찰됩니다. 따라서 진단 당시 방사선 촬영을 통하여 척추측만증 여부를 확인해야 합니다.
신경섬유종은 뇌종양이 발생할 빈도가 높습니다. 환자의 2~5%는 악성으로 됩니다. 신경섬유종의 사망 원인은 두개 내 수막종, 신경교종, 흑색종 및 말초신경육종 등입니다.
경과/합병증
신경섬유종증 환자는 출생 초기에는 특별한 문제가 없는 경우가 많아요. 담갈색 반점은 나이가 들수록 크기가 커지고 수가 증가하며 색소도 짙어져요. 신경섬유종이 생긴 위치에 따라 뇌 종양 증상을 보일 수 있고 척추에 있는 경우 척추 측만증이 생기기도 합니다.
신경섬유육종이나 악성 신경초종 등으로 이행하기도 합니다. 간질 및 거대뇌증이 있는 경우도 있지만 수두증의 발생은 드물어요. 환자의 10% 정도에서 정신발달 지연이 관찰되며, 학습, 집중, 언어, 행동, 운동 기능의 장애를 보이는 경우도 있습니다.
신경섬유종 예방 관리
정기적인 모니터링
신경섬유종은 크기가 커질 가능성이 있기 때문에, 정기적인 검사가 중요합니다.
- 피부 신경섬유종: 눈으로 모양과 크기의 변화를 관찰하며, 증상이 생기면 피부과 검진을 받습니다.
- 신경/ 척추 신경섬유종: MRI 및 CT 검사를 통해 내부 구조 변화를 확인하고, 악성 변화 여부를 주기적으로 점검합니다.
생활 습관 및 예방 관리
- 종양이 갑자기 커지거나 새로운 증상이 나타나는 경우 즉시 병원을 방문해야 합니다.
- 신체 활동 시 신경 압박을 줄이기 위해 올바른 자세를 유지하고, 무리한 운동을 피합니다.
- 스트레스 관리가 중요하며, 정기적인 건강 검진을 통해 조기에 문제를 발견하는 것이 중요합니다.
신경섬유종의 뜻과 증상, 원인, 진단, 치료와 관리까지 알아봤어요. 신경섬유종은 신경 조직에서 발생하는 양성 종양입니다. 단순한 피부 종양으로 남아도 미용에 문제를 일으킬 수 있죠. 신경을 따라 깊숙이 퍼지면 신경 압박으로 신체 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 치료는 주로 증상 완화와 종양 제거에 초점을 맞추고 있이요. 수술적 절제와 통증 관리가 주요 치료법입니다.
